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39岁的李先生，正值壮年，家有老小，突现“慢性肾衰竭”、“尿毒症”症状，面临靠血透析续命的绝望。祈福医院肾内科团队逐步侦破病因：竟是发病率1/200000的罕见病——腹膜后纤维化，所引发的急性肾衰竭。对症下药后肾脏功能恢复，成功摆脱血透析，目前每日口服价值1块多的激素即可维持肾脏正常。
 
绝望
肾衰竭、尿毒症？病情危重，先靠血透续命

39岁的李先生是家里的顶梁柱，孩子今年刚上高中。今年5月，因腰痛到专科医院就诊，连续服用10天中成药后症状没缓解，还出现了无尿的情况。
 
6月初到医院一查，血肌酐达2300umol/l，并陆续出现水肿、腹胀、呕吐、纳差等酸中毒表现。难道是慢性肾衰竭、尿毒症？病情重且急，继续下去可能会有高钾、心衰甚至出现心脏骤停、猝死等危险，必须马上进行血液透析稳定病情。
 
看着浑身浮肿、插着透析管子的儿子，病床前60多岁的老母亲急得掉泪：“儿子还这么年轻，就要走上血透析这条路吗？”
 
转机
专家变身“名柯南”，逐步侦破罕见病
 
1、急性肾衰竭？
该院肾内科陈院副主任通过血清、彩超等检查，考虑李先生肾衰竭为急性病变。大家稍稍松了一口气，因为相对于慢性肾衰竭，急性肾衰竭只要找出病因，治愈的几率很大！李先生和母亲心里终于点燃了一丝希望。血透析只是“缓兵之计”，为揪出“元凶”，肾内科团队同步迅速开展肾穿刺、CT排查病因。
 
2、肿瘤？
前期CT检查发现，李先生双肾中度积水，肾皮质受压变薄，这大大增加了肾穿刺的难度，非常考验医生水平。幸好，在医生娴熟稳定的肾穿刺活检技术操作下，十分顺利，未出现出血等并发症。活检结果提示肾脏急性间质损害。
 
CT结果还发现一项关键病症：李先生腹膜后有多个不明原因的肿块，并压迫双侧输尿管。这引起了警惕！会是肿瘤吗？老母亲当场哭出声来：一个肾衰竭就够难受了，再来一个疑似“肿瘤”？
 
管床医生黎伟标安抚家属情绪：“别担心，肿块不一定是肿瘤，也许只是其他性质的病变，且可能直接跟肾衰相关。”随后便安排了PET-CT检查作进一步确诊，令人振奋的是：PET-CT检查并不支持肿瘤！
 
3、是罕见病！
PET-CT提示腹膜后纤维化。这是一种慢性、进行性炎症伴纤维化的疾病,可累及多个脏器。腰痛、肾衰竭、腹膜肿块……多个病症关键词连接一起，还有结合肾穿刺活检病理的结果分析，陈院诊断：除了梗阻性因素之外，这极有可能是一种IgG4相关的腹膜后纤维化，引起的肾间质损伤，进而导致肾衰竭、尿毒症！
 
找到病因后，对症下药，对李先生使用了肾上腺糖皮质激素治疗。使用当天，已经整整7天没有一滴尿、仅依靠血透析排出废物的李先生尿量即增加了，病情好转，大家都松了一口气！
 
无需血透，口服药约1元多/日

2个星期后，李先生肌酐下降至安全值、水肿消退、尿量正常，疾病得到了控制，终于不用重复做血透析，拔除了脖子上长长的透析导管后，一家人终于露出了笑脸。日后，李先生只要定期复诊，规律服药即可。肾透析费用单次500-600块不等，而目前每天口服价值1块多的激素即可维持肾脏功能，不但救了命还省下一大笔治疗费！
 
“到肾内科就诊的大部分病人都是原发性肾脏疾病，但近年来受环境、个人饮食、代谢、免疫功能异常的影响，也会出现一些罕见的疾病。”该院肾内科主任赖德源指出，肾内科的疑难病例有时候就像悬疑小说，医生也要当疾病领域的“名侦探柯南”，在一团乱麻的病情中反复推敲，成功锁定破案的线索，帮助患者找到症结，战胜疾病。